ENFERMEDADES RARAS, ENFERMEDADES HUERFANAS DE MEDICAMENTOS.

DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.

Distrofia Miotónica de Steinert también conocida como distrofia miotónica de tipo 1 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular).

Hay debilidad de los extensores de la muñeca, los dedos y músculos intrínsecos de la mano. Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps, músculos del paladar, faríngeos, voz nasal y problemas en la deglución. Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios, provocándoles una insuficiencia respiratoria.
La miotonía puede evidenciarse a partir de los 5 años de edad, pidiéndole al paciente que cierre la mano con fuerza, y luego la relaje, lo cual se produce de manera lenta.
Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos. Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.
El diagnóstico de la enfermedad suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.

Hoy día no hay cura, pero tampoco tenemos medicamentos, las enfermedades raras no damos dinero a ganar a las farmacéuticas, simplemente no interesamos.

Carmen Saavedra, grupo mañana.